טריזומיה 18: הבנת המגבלות והתקוות
נתחיל מהצעד הראשון בהבנת הנושא המסובך הזה, הנקרא טריזומיה 18. כן, אני יודע מה אתם חושבים: "זה נשמע כמו שם של ממתק, לא?" ובכן, נכון שהוא לא המקובל ביותר בברווזי גאנדי, אבל מדובר במצב רפואי שדורש מעט יותר מעוגת שמרים טעים. אז בואו נצלול ישר פנימה.
מה זה טריזומיה 18 בכלל?
טריזומיה 18, הידועה גם בשם "אפשון", היא מצב גנטי שבו יש לאדם שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום שניים. זה לא משהו שתרצו לבדוק בביוגרפיה של חלק מהחברים שלכם, אך זה בהחלט מצב רפואי מעניין.
- נגרם ממלואים (נקודה על התורשה)
- נפוצה מאוד – לקראת כל 6,000 לידות
- נחשבת למקרה קשה יחסית של פגיעות גנטיות
ההיסטוריה הקצרה של טריזומיה 18
גילוי הטריזומיה התבצע לראשונה בשנות ה-60 של המאה ה-20. אז פתאום, אנשים התחילו לשים לב שאין ספק שיש “עושה שואב” שברא את כל ה-fairytale. חכמים פרטיים זיהו את הקשר שבין מספר הכרומוזומים ובין הבשורה הרפואית.
מהם הסימפטומים?
כמו בטרילר מעניין, המורכב מהסימנים המובהקים של טריזומיה 18, המקרים משתנים מאדם לאדם. אבל ישנם כמה סימנים בולטים שיכולים להתריע על המצב:
- פיתוח לא תקין של מערכות חיוניות
- בעיות במבנה הפנים (בייחוד האוזניים והעיניים)
- חסר משקל לידה
- בעיות לב מולדות
סימנים נוספים שכדאי להיות מודעים להם
וכשאני מדבר על סימנים, אני מתכוון גם לבעיות שעלולות לעלות בעתיד:
- מגבלות פיזיות קשות
- הפרעות בהתפתחות המוחית
- בעיות בספיגה של מזון
מה הסיכויים לחיות עם טריזומיה 18?
נשמע כואב, נכון? אז זהו, שהמרה של הסטטיסטיקות יכולה להיות מפחידה! עד 90% מהתינוקות עם טריזומיה 18 מפסיקים לחיות עד גיל שנה. וזה לא מה שממש משמח מפסל של חרצית.
האם יש תקווה?
באופן מפתיע, יש אנשים שמצליחים לשרוד מעבר לשנה. יש מקרים של תינוקות שחיים ל-5 שנים ואף יותר! אבל רגע, זה לא אומר שכל תינוק עם טריזומיה 18 יהיה שחקן כדורגל, או סופר מפורסם. מדובר במקרים מאוד לא נפוצים.
איך מתמודדים עם המצב?
העובדות המורכבות בשטח מצריכות ידע בריאותי מקיף. לכן זה חשוב להיות במעקב רפואי ולהתייעץ עם רופאים. בין אם זה מוקדם בבוקר או בלילה כשאתם רואים שמורכבויות דיון בריאותי ממריאים.
- מומלץ ייעוץ מתמשך עם מומחים בתחום
- טיפולים טכנולוגיים להקל על הסימפטומים
- מעקב תזונתי וצמיחה
לא מומלץ לפחד, טיפל ותהיה במעקב
למרות כל הקושי, החיים לא מסתיימים פה. יש אפשרות להציע טיפול תומך ולתמוך במשפחה ובחלק האחרון של החיים.
שאלות שרציתם לשאול על טריזומיה 18
- 1. האם טריזומיה 18 ניתנת למניעה? לא, זה חלק מהשכחה הגנטית שיש לנו.
- 2. האם יש טיפול תרופתי לטריזומיה 18? לא טיפול תרופתי קונבנציונלי, אלא טיפול תומך.
- 3. האם ילדים עם טריזומיה 18 יכולים ללמוד? יש שעות רבות שצריך להשקיע, עד שיהיו מוכנים.
- 4. מה הסיכוי לתינוק בריא לאחר ילד עם טריזומיה 18? הסיכוי לא משתנה אם זה גנטי.
- 5. מה לעשות אם נודע לי שיש לי ילד עם טריזומיה 18? קחו את הזמן, ופנו לייעוץ רפואי בהקדם.
סיכום עם חצי חיוך
טריזומיה 18 היא כמו סיפור שאף אחד לא רוצה להיות בו. זה מתכון של קושי והתמודדות עם אתגרים. חשוב להיות מודעים ולקבל תמיכה גם אם לא הכל מושלם.
בסופו של יום, אולי זה לא הספר שמושך אותך למסיבה, אבל יש בו עוצמה רבה, והרבה לקחים ללמוד. אם אתם מתמודדים עם המצב הזה – אתם לא לבד. יש חוויות רבות שיכולות לתמוך בכם בדרך זו.
