במהלך ההיריון מעניקים הרופאים חשיבות רבה לבדיקות הגנטיות העלולות להצביע על בעיה בריאותית כלשהי אצל העובר כמו תסמונת דאון, מום מולד, פגם או בעיה רפואית אחרת הנובעת מבעיה גנטית.
הרופאים המנוסים מחליטים במקרים רבים לבדוק בעיות סיכון גנטיות של העוברים אצל נשים הנמצאות בהיריון בסיכון מסיבות שונות, כולל סיבה של כמה עוברים ברחם.
בשלב זה ממליצים הרופאים את אחת מהבדיקות הבאות, בדיקת מי שפיר או בדיקת DNA עוברי על פי המקרה וההיסטוריה המשפחתית של בעיות גנטיות.
בדיקת מי שפיר
זוהי בדיקה פולשנית הנערכת בשליש השני של ההיריון. במהלך בדיקה זו שכואבת במעט נשאב מעט מהנוזל העוטף את העובר ומועבר לבדיקה במעבדות מיוחדות.
היתרון הגדול של בדיקת מי שפיר הוא העובדה שמתקבלות תוצאות שמגלות באופן רוחבי ומלא את כל הליקויים אם קיימים בבריאותו של העובר.
החיסרון הוא שמדובר בבדיקה פולשנית שעלולה לסכן את העובר ואף לגרום להפלה טבעית. סך המקרים שמסתיימים בהפלה טבעית עקב בדיקת מי השפיר על פי המידע הקיים במשרד הבריאות הוא בסביבות % 0.5 מתוך כלל הבדיקות.
בדיקת דם חדשנית שהחלו רק לאחרונה להשתמש בה
פיתוח חדשני הוא בדיקת דם הנקראת בדיקת NIPT בשם GenomiT, אשר מסוגלת לבדוק את מבנה הכרומוזומים השונים וכך לגלות אם קיימות בעיות במטען הגנטי של העובר. רמת הדיוק של בדיקת דם זו היא סביב שמונים וחמישה אחוז.
בדיקת דם לאיתור מבנה ה-DNA של העובר
GenomiT היא בדיקת דם רגילה בה נלקחת דגימה של דם מהווריד של ההריונית. הבדיקה מבוססת על מחקר יוצא דופן שגילו חוקרים כי לאחר השבוע העשירי להיריון, העובר מפריש חלקי DNA לתוך הדם של אמו. כתוצאה מכך אפשר לדעת כבר במהלך ההיריון את מבנה ה DNA של העובר ואם קיימות שבו בעיות גנטיות המשפיעות על מצבו הרפואי של העובר כמו תסמונת דאון, פגמים ומומים מולדים.
ההבדל בין בדיקת הדם לבדיקת מי שפיר
בדיקות NIPT הן בדיקות סקר לעומת בדיקת מי השפיר אשר מוגדרת כבדיקה דיאגנוסטית. הראשונה אינה בדיקה פולשנות ובשנייה זו בדיקה פולשנית.
